Blåsexstrofi

Förtrogenhet med männa svårigheter

Syndromet är den vanligaste ärftliga orsaken till utvecklingsstörning. Det orsakas av en förändring mutation av ett arvsanlag gen med beteckningen FMR1, lokaliserat till X-kromosomen. Syndromet beskrevs första gången av de engelska läkarna James Martin och Julia Bell, medan kromosomförändringen upptäcktes av den amerikanske genetikern Herbert Lubs Genen identifierades och kartlades Syndromet har fått sitt namn från det avvikande utseende som X-kromosomen hos en person med syndromet får vid odling av celler under vissa betingelser.

LEAVE A COMMENT

Please enter your comment!
Please enter your name here